安吉麗娜如何實(shí)現(xiàn)乳腺癌預(yù)測(cè)治療?——基因檢測(cè)

人類(lèi)基因圖譜繪制、生物芯片技術(shù)、定制化醫(yī)療診斷、生物云計(jì)算、信息生物學(xué)，都是當(dāng)前炙手可熱的詞匯，他們都源于人類(lèi)生命科學(xué)中劃時(shí)代的技術(shù)突破——DNA測(cè)序。上個(gè)世紀(jì)末，在國(guó)際范圍內(nèi)啟動(dòng)了一個(gè)與“曼哈頓”原子彈計(jì)劃和“阿波羅”登月計(jì)劃并稱(chēng)為“自然科學(xué)史上三大計(jì)劃”的項(xiàng)目，這個(gè)項(xiàng)目的完成促進(jìn)了生命科學(xué)的飛速發(fā)展，并且將對(duì)經(jīng)濟(jì)和市場(chǎng)格局產(chǎn)生深遠(yuǎn)的影響，這就是人類(lèi)基因組計(jì)劃。伴隨著人類(lèi)基因組計(jì)劃的實(shí)施，人們對(duì)基因與疾病的產(chǎn)生之間的關(guān)系有了更深刻的認(rèn)識(shí)，并由此衍生出一種新的醫(yī)療手段—基因檢測(cè)。通過(guò)“基因檢測(cè)”來(lái)對(duì)有基因缺陷的群體進(jìn)行分析和診斷，從而達(dá)到預(yù)防各種疾病的發(fā)生的目的。

傳統(tǒng)的醫(yī)療預(yù)防手段十分簡(jiǎn)單，完全憑借醫(yī)生的個(gè)人經(jīng)驗(yàn)和能力來(lái)做出診斷和判斷，效率較低，效果有限。往往是病人出現(xiàn)臨床病變才開(kāi)始進(jìn)行檢查、診斷和治療，而此時(shí)疾病往往已經(jīng)造成較大甚至無(wú)法挽回的傷害。如何實(shí)現(xiàn)對(duì)疾病的早期預(yù)警和治療，是醫(yī)學(xué)界一直懸而未決的難題�；�因檢測(cè)技術(shù)的出現(xiàn)使得這個(gè)技術(shù)難題將得到圓滿(mǎn)解決。該技術(shù)可以有針對(duì)性地進(jìn)行疾病預(yù)防，根據(jù)每個(gè)人的基因特點(diǎn)使用針對(duì)性的藥物，從而減少藥品的副作用，同時(shí)增加藥物的效果。

基因檢測(cè)目前已經(jīng)在全球范圍內(nèi)進(jìn)行了小范圍的普及，并獲得了顯著地效果�！都~約時(shí)報(bào)》上刊登了一封公開(kāi)信，現(xiàn)年37歲安吉麗娜·朱莉宣布自己已經(jīng)接受了雙乳乳腺切除，經(jīng)過(guò)基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)在她的身上攜帶了一種“錯(cuò)誤”的基因，這種基因極度地提高了罹患乳腺癌和卵巢癌的可能。她的醫(yī)生估算過(guò)，有87%的幾率安吉麗娜·朱莉罹患乳腺癌，50%的幾率罹患卵巢癌。安吉麗娜·朱莉講到：”我母親和乳腺癌抗?fàn)幗�十年�?6歲時(shí)逝世。為了我的孩子和我自己，我決定先發(fā)制敵，將發(fā)病可能性減到最小。”當(dāng)前，全球已有近兩千種疾病可以通過(guò)基因檢測(cè)來(lái)進(jìn)行患病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)，基因檢測(cè)已逐步應(yīng)用于臨床診斷，并獲得了市場(chǎng)的的大力支持。

高性能和存儲(chǔ)技術(shù)支持基因圖譜繪制

信息技術(shù)為生物學(xué)技術(shù)的發(fā)展提供強(qiáng)有力的計(jì)算工具。在現(xiàn)代生物學(xué)技術(shù)發(fā)展過(guò)程中，高性能的計(jì)算以及數(shù)據(jù)存儲(chǔ)技術(shù)發(fā)揮了巨大的推動(dòng)作用。高性能計(jì)算以及大數(shù)據(jù)存儲(chǔ)技術(shù)發(fā)揮了巨大的推動(dòng)作用。目前，賽萊拉基因研究公司、英國(guó)Sanger中心、美國(guó)懷特海德研究院、中國(guó)華大基因等都在從事人類(lèi)基因的研究工作，他們都特別強(qiáng)調(diào)正是信息技術(shù)廠商提供的高性能計(jì)算和存儲(chǔ)技術(shù)使得人類(lèi)基因圖譜的繪制得以完成。許多一流的科學(xué)家都相信，高性能計(jì)算和存儲(chǔ)技術(shù)是生物和醫(yī)藥的未來(lái)得以發(fā)展的基石。今后，越來(lái)越多的具有強(qiáng)大功能的計(jì)算機(jī)，存儲(chǔ)設(shè)備和軟件將會(huì)被用來(lái)搜集、存儲(chǔ)、分析、模擬和發(fā)布信息。信息技術(shù)還有助于加強(qiáng)生命科學(xué)領(lǐng)域的各種數(shù)據(jù)庫(kù)管理、信息傳遞、檢索和資源共享等。

近幾年，DNA測(cè)序已從一項(xiàng)令人高不可攀的前沿技術(shù)迅速普及為生命科學(xué)近常規(guī)技術(shù)。DNA測(cè)序成本下降的速度幾乎可與電腦芯片運(yùn)算能力增強(qiáng)的速度匹敵——過(guò)去一個(gè)微生物全基因組DNA測(cè)序需要花費(fèi)300-500萬(wàn)元，而現(xiàn)在它的成本只有30-50萬(wàn)元。測(cè)序時(shí)間也從3周減少到20個(gè)小時(shí)之內(nèi)。DNA測(cè)序的發(fā)展不僅體現(xiàn)在成本的降低，更表現(xiàn)在高通量測(cè)序使得工作效率得到了大幅提高，這得益于IT技術(shù)的介入。目前在中國(guó)，華為已經(jīng)率先與華大基因開(kāi)展深入具體的合作。華為發(fā)現(xiàn)，對(duì)超大規(guī)�；�因數(shù)據(jù)的存儲(chǔ)、分析和保存，是典型的大數(shù)據(jù)處理過(guò)程。華為OceanStor海量數(shù)據(jù)系統(tǒng)將高速存儲(chǔ)，大數(shù)據(jù)分析，海量數(shù)據(jù)歸檔融合在一套體系之內(nèi)。華為OceanStor 大數(shù)據(jù)存儲(chǔ)系統(tǒng)的性能相當(dāng)于傳統(tǒng)存儲(chǔ)的12倍以上，對(duì)比傳統(tǒng)高性能計(jì)算系統(tǒng)，在分析人體樣本基因時(shí)，可將耗時(shí)從346小時(shí)減少至24小時(shí)，縮短了14倍。同時(shí)，還可支持40PB超大擴(kuò)展容量，充分支撐了基因測(cè)序過(guò)程中產(chǎn)生的海量數(shù)據(jù)。在今年9月份華為云計(jì)算大會(huì)上，華為將聯(lián)手華大基因首次展出基因測(cè)序大數(shù)據(jù)存儲(chǔ)解決方案，屆時(shí)這一領(lǐng)域的成果將向世人展示。

也許不遠(yuǎn)的將來(lái)，在生物信息技術(shù)的有力支撐下，人類(lèi)“DNA體檢”將成為可能，對(duì)于社會(huì)整體而言，通過(guò)大規(guī)模基因檢測(cè)，篩選各種嚴(yán)重疾病的高風(fēng)險(xiǎn)人群，給予有效的預(yù)防或醫(yī)學(xué)干預(yù)，可以降低各種嚴(yán)重疾病的患病率，促進(jìn)醫(yī)療資源的合理分配。

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