經(jīng)過(guò)不斷的技術(shù)開(kāi)發(fā)和改進(jìn),以Roche公司的454技術(shù)、illumina公司的Solexa,Hiseq技術(shù)和ABI公司的Solid技術(shù)為標(biāo)記的第二代測(cè)序技術(shù)誕生了。目前illumina Solexa的升級(jí)版本(如Novaseq,Hiseq等)已成為市場(chǎng)上主流的二代測(cè)序技術(shù)。illumina二代測(cè)序技術(shù)采用邊合成邊測(cè)序的原理,同時(shí)實(shí)現(xiàn)了大規(guī)模平行測(cè)序,從而在大大降低了測(cè)序成本的同時(shí),還大幅提高了測(cè)序速度,并且保持了高準(zhǔn)確性。

【全外顯子組測(cè)序技術(shù)】

全外顯子組測(cè)序(whole exome-sequencing,WES)與全基因組測(cè)序(whole genome sequencing,WGS)都基于一種能夠大規(guī)模并行DNA測(cè)序的新技術(shù),被稱作二代測(cè)序技術(shù)(next-generation sequencing,NGS),并被越來(lái)越多的應(yīng)用于科學(xué)研究與臨床診斷。而全外顯子組測(cè)序 (Whole-exome sequencing,WES)是目前全球公認(rèn)最適合遺傳性疾病檢測(cè)的測(cè)序方法。全外顯子組測(cè)序的原理是,外顯子是人基因組上編碼蛋白的區(qū)域,利用序列捕獲技術(shù)可以捕獲并且富集全部的外顯子,之后進(jìn)行二代測(cè)序。

所以,全外顯子組測(cè)序技術(shù)可以在準(zhǔn)確檢測(cè)疾病的同時(shí),大大降低測(cè)序成本,使得個(gè)體化測(cè)序、精準(zhǔn)醫(yī)療成為可能。同時(shí),全外顯子測(cè)序在進(jìn)行遺傳性疾病和腫瘤相關(guān)檢測(cè)時(shí)具有突出優(yōu)勢(shì)。

在全外顯子組測(cè)序技術(shù)的幫助下,我們可以對(duì)孟德?tīng)栠z傳疾病即單基因遺傳病致病基因進(jìn)行篩選;可以推動(dòng)腫瘤基因組研究,發(fā)現(xiàn)自身與癌癥相關(guān)的驅(qū)動(dòng)基因并及時(shí)預(yù)防;還可以通過(guò)對(duì)復(fù)雜疾病易感因素的檢測(cè),進(jìn)行有目的相關(guān)預(yù)防,比如與心血管疾病發(fā)病相關(guān)時(shí),便進(jìn)行油脂及鹽分的控制,可以有效預(yù)防疾病。同時(shí),全外顯子組測(cè)序技術(shù)還可以應(yīng)用于藥物基因組研究,幫助個(gè)人更了解自己的身體,做出相應(yīng)的調(diào)整和管理,如針對(duì)不同的膚質(zhì)進(jìn)行護(hù)膚管理,根據(jù)不同的運(yùn)動(dòng)特點(diǎn)選擇最適合自己的健身方式等等。

目前消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)最常用的芯片檢測(cè)技術(shù),國(guó)內(nèi)基于全外顯子測(cè)序技術(shù)的基因檢測(cè)產(chǎn)品只有圓基因一家。

圓基因是由中國(guó)領(lǐng)先的創(chuàng)新型生物科技公司貝瑞基因和Prenetics聯(lián)合投資并提供技術(shù)支持的,可以為用戶提供20大類別,500多項(xiàng)檢測(cè)項(xiàng)目,是目前市面上最權(quán)威最專業(yè)的基因檢測(cè)產(chǎn)品。圓基因?qū)⑷怙@組測(cè)序技術(shù)這項(xiàng)技術(shù)創(chuàng)新地應(yīng)用于消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè),引領(lǐng)基因檢測(cè)走入WES時(shí)代。與芯片檢測(cè)技術(shù)相比,當(dāng)消費(fèi)者提供同樣的口腔拭子檢測(cè)樣本時(shí),WES檢測(cè)技術(shù)可以獲得更多更有效的基因信息,從而在疾病預(yù)防、健康管理等方面為用戶提供精準(zhǔn)專業(yè)的健康指南。

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